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Langer Giedion

¿Qué es el síndrome de Langer-Giedion?

El síndrome de Langer-Giedion es una condición que causa anomalías en los huesos además de rasgos faciales distintivos. 
Algunos de los síntomas característicos del síndrome son:
  • Rasgos faciales: Nariz redondeada, zona plana de largo entre nariz y labio superior (surco nasolabial), labio superior fino y cabello ralo.
  • Baja estatura: Existen estudios sobre la administración de Hormona de Crecimiento en estos pacientes, sin embargo, todavía no está claro la posible afectación perjudicial en los huesos. Se recomienda seguimiento y consejo de Endocrinología, que además podrá complementar con estudio radiológico de la mano derecha.
  • Exostosis múltiple: Tumores óseos benignos. Las exostosis múltiples pueden ser dolorosas, limitar el movimiento de la articulación, y ejercer presión sobre nervios, vasos sanguíneos, médula espinal y tejidos que rodean las exostosis por lo que se recomienda seguimiento por Traumatología incluyendo control con series óseas anuales.
  • Osteoporosis: Posibilidad de padecer osteoporosis causando fragilidad en los huesos por una mala asimilación del calcio. Se recomienda la realización de Densitometrías periódicas. Seguir recomendación del médico Endrocrino.
  • Extremos de las falanges en forma de cono: Una radiografía que muestre estos síntomas será motivo de sospecha de padecer el síndrome. 
  • Infecciones y reflujos: Son frecuentes en la infancia infecciones de orina y/o respiratorias repetitivas, así como reflujos gástricos, que generalmente mejoran con la edad. Se recomienda seguimiento por diferentes especialistas (Nefrología, Urología y Gastrología) y valoración de prescripción de tratamientos preventivos.
  • Retraso psicomotor: Por lo general los afectados por Langer Giedion padecen un retraso en el desarrollo por lo que se recomienda iniciar terapias en Atención Temprana lo antes posible.
  • Capacidad lingüística: Se relacionan problemas en la capacidad lingüística con el síndrome, especialmente problemas en la pronunciación de algunos fonemas, por lo que se recomienda iniciar terapias de Logopedia lo antes posible. 
  • Déficit intelectual: Las conclusiones de los estudios científicos indican que los pacientes con deleciones superiores a 3 MB presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada, no encontrándose esta discapacidad en las deleciones inferiores a esta cifra. Sin embargo, se ha informado de casos, cuya deleción es superior, en los que no se ha visto afectada su capacidad cognitiva.  
  • Personalidad, conducta y relaciones sociales: Por lo general las personas que padecen el síndrome presentan un carácter muy sociable, agradable, amable y con gran interés por su entorno y aprendizaje. Sin embargo, se ha informado de algún caso esporádico que presenta presentar algún rasgo característico del espectro autista.
Debido a la variabilidad de síntomas anteriormente descritos y con el fin de mejorar la calidad de vida de estos pacientes concluimos con la importancia de la realización de su seguimiento por equipos multidisciplinares (varios especialistas) e interdisciplinares (comunicación eficaz entre los distintos profesionales), e incluso, supervisado por gestores de casos.

Prevalencia del síndrome de Langer-Giedion:

El síndrome Langer-Giedion es una enfermedad poco frecuente; su incidencia es desconocida. Actualmente existe un número muy reducido de publicaciones científicas, sin embargo, hemos localizado más de un centenar de casos repartidos por todo el mundo mediante grupos en las redes sociales. Para más información sobre otros casos contactar con la propietaria de este blog Olga Avellán Castillo, a través del email oavellan@gmail.com.

Genes relacionados con el síndrome de Langer-Giedion:

El síndrome Langer-Giedion es causado por la deleción o mutación de al menos dos genes en el cromosoma 8. 
EXT1: Los investigadores han determinado que la pérdida de un gen funcional, EXT1, es responsable de las exostosis múltiples observadas en las personas con síndrome de Langer-Giedion. 
TRPS1: La pérdida del gen funcional TRPS1 es causante del fenotipo característico del síndrome (rasgos faciales, baja estatura, etc). Puede que en algún caso este gen no se encuentre delecionado, sin embargo, sí afectado debido a su cambio posicional. 
Otros genes delecionados en esta región: La pérdida de genes adicionales vecinos en esta región del cromosoma 8 probablemente contribuye a las diversas características de esta condición.

¿Puede ser heredado el síndrome de Langer-Giedion?

La mayoría de los casos de síndrome de Langer-Giedion no han sido heredados, por lo que se se consideran de novo.
Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Ha habido muy pocos casos en los que las personas con síndrome de Langer-Giedion han heredado la deleción cromosómica de un padre con la enfermedad.
Sin embargo, hay una alta probabilidad de que una persona afecta por el Síndrome de Langer-Giedion transmita su condición genética a sus descendientes, ya que se considera una condición autosómica dominante, es decir, una sola copia del cromosoma alterado 8 en cada celda es suficiente para causar el trastorno.

Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento del síndrome de Langer-Giedion:


En la Unidad de Dismorfología y Consejo Genético de su hospital de referencia especializado en Enfermedades Raras.
Asociación Síndrome Tricorrinofalángico o Langer-Giedion. Contactando a través de este blog o en oavellan@gmail.com.

Información adicional sobre el síndrome de Langer-Giedion:

Más información sobre el síndrome de Langer-Giedion en los siguientes enlaces:
Usted también podría estar interesado en estos recursos, que están diseñados para los profesionales de la salud e investigadores.

Otros nombres que se utilizan para el síndrome de Langer-Giedion:

  • Síndrome de Langer-Giedion
  • Síndrome Tricorrinofalángico tipo II
  • TRPS II
Nota: Los recursos en este sitio no deben utilizarse como sustituto de la atención médica profesional o asesoramiento. Los usuarios que buscan información sobre una enfermedad genética personal, síndrome o afección deben consultar con un profesional de la salud cualificado.

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