Las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, como también suelen ser llamadas, mayoritariamente de origen genético (un 80% de los casos) hereditario o de novo. Son aquellas por las que el enfermo puede encontrarse en peligro de muerte o de invalidez crónica y tienen una prevalencia baja.

Una ER afecta a 5/10.000 personas (en España existen 3 millones).

El 3 % del ADN de todos los individuos está mutado, y todas las personas tienen entre 8 y 10 genes alterados, que podrían causar el desarrollo de una enfermedad rara.

La edad de aparición es variable: 57% niños, 12 % jóvenes y 31% en adultos.

Hasta el momento se han identificado unas 7.000 patologías, en su mayoría crónicas y sin posibilidad de cura. En la actualidad, apenas se han desarrollado unos 50 medicamentos huérfanos, nombre con el que se designa a los fármacos que se utilizan para tratarlas, número insignificante si se tiene en cuenta que hay unas 7.000 enfermedades. Ante esta falta de remedios farmacológicos, en ocasiones se trata a los pacientes con fármacos indicados para otras patologías, porque se ha demostrado que estos pueden mejorar su calidad de vida. Los médicos se los administran en los hospitales, en concepto de uso compasivo.

Sin embargo, el elevado coste de estos productos y el hecho de que sean medicamentos designados para otras patologías, limitan las opciones de tratamiento. Algunos enfermos no solo necesitan tratamientos farmacológicos, todavía sin diseñar, sino también otro tipo de cuidados.

La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. La esperanza de vida para alguna de éstas está significativamente reducida, sin embargo, para otras la esperanza de vida no se ve afectada por lo que pueden ser compatibles con una calidad de vida aceptable.

La mayoría de pacientes afectados por estas enfermedades presentan discapacidades, lo que refuerza la sensación de aislamiento, pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Por lo general, estamos hablando de personas dependientes de sus familias por lo que necesitan todo el apoyo posible de la sociedad, del sistema sanitario y especialmente del personal sanitario, por lo que es imprescindible que esté informado y constantemente actualizado.

Conocimientos mínimos de un profesional sanitario:

-      Tipos de enfermedades raras más comunes.

-      Patologías frecuentemente asociadas a muchas de ellas, con el fin de prevenir posibles complicaciones futuras.

-      Nutrición, suplementos alimenticios disponibles y estilos de vida adaptados y adecuados, pues suelen presentar problemas metabólicos y retraso en el crecimiento.

-      Medios de ayuda disponibles para pacientes y familiares: Federación de Enfermedades Raras (FEDER), investigación (Ciberer y Centro de Investigación Príncipe Felipe en Valencia), asociaciones, centros de estimulación temprana, rehabilitación adaptada, bienestar social, etc.

-      Pruebas diagnósticas actualizadas disponibles, como el Test Microarrays que determina la secuencia completa del genoma (20.000-25.000 genes) y puede detectar un gran número de enfermedades raras, pues pruebas como  amniocentesis o cariotipos se encuentran obsoletas, ya que únicamente detectan trisonomías y monosomías en los 23 pares de cromosomas (Síndrome de Down, Patau, Edwards o Turner, espina bífida, etc).

Gracias al progreso de estas pruebas diagnósticas, las enfermedades raras identificadas aumentan de manera progresiva, a pesar de que su número ya es muy elevado. De manera constante, se identifican nuevos genes implicados en su desarrollo lo que proporciona mucha información sobre las posibles patologías futuras que puedan desarrollar estos pacientes.

Quienes las padecen tienen dolencias diferentes, pero carencias comunes. La lista de estas necesidades es muy amplia. Ya existe una estrategia con prioridades, entre las que destacan la creación de centros de referencia para diagnosticarlas, así como el deseo compartido por los afectados y sus familiares, de que se promocione la investigación aplicada que se dirija a hallar curas o mejorar su calidad de vida. Ya que la investigación que se realiza en la actualidad es básica, y busca los mecanismos que causan las enfermedades. 

Para finalizar, informaros que además se está planteando la necesidad de proveer de herramientas o protocolos a los médicos y enfermeros, para ayudarles a detectar la posible existencia de una enfermedad rara y a mejorar la calidad de vida de estos pacientes con planes de atención adecuados.